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为何唐筛低风险仍生下缺陷儿?单靠唐筛检查无法确保宝宝健康
2019-04-08 17:01:54 来源: 互联网
为何唐筛低风险仍会生下缺陷儿?唐氏筛查对很多准妈妈来说应该并不陌生。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的检测,是产前检查的必检项目。唐

  为何唐筛低风险仍会生下缺陷儿?唐氏筛查对很多准妈妈来说应该并不陌生。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的检测,是产前检查的必检项目。唐筛主要是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等判断胎儿患上唐氏综合征的风险。

为何唐筛低风险仍生下缺陷儿?单靠唐筛检查无法确保宝宝健康

  唐筛低风险仍生下缺陷儿?

  尽管唐筛检查很重要,但很多孕妇都表示,即使唐筛结果显示为“低风险”,但仍生下唐氏宝宝的情况不在少数。为何会出现这种情况呢?

  唐筛检查就好比用筛子从沙子里筛豆子,有些沙子可能会被错当豆子留下,而有些豆子可能会被误当沙子被筛走。因此,尽管唐筛检查能有效判断胎儿患上唐氏综合征的风险,但仍存在非常高的假阳性和假阴性的原因。至于筛查结果会是准确,还是出现假阳性或假阴性,都是一个未知数。

  既然,唐筛结果的准确率那么低,且假阳性率或假阴性率那么高,有没有什么方法可以准确知道宝宝的健康情况呢?

  羊水穿刺虽然准确但危险

  一般来说,如果唐筛检查出现高风险,医生一般会建议孕妇进行羊水穿刺。羊水穿刺堪称产前诊断金标准,因此其准确性基本上无需置疑的。但同样羊水穿刺也存在一定的弊端:

  羊水穿刺主要利用注射器在超声波引导下,从子宫羊膜腔内抽取胎水作化验样本,整个手术时长需要5分钟,孕妇需怀孕15周以上才可进行检测。由于羊水穿刺属于侵入式检测手段,因此在采集过程中,孕妈有机会出现阴道出血和痉挛的现象,也有可能会导致胎儿致残、流产等风险。

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  时代T21无创产前检测是香港时代基因中心最新研发的基因检测技术,通过采集孕妇外周血提取游离DNA,并采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生21、18、13染色体非整倍体的风险率。

  时代T21的准确率高达99%,比起传统唐氏筛查高出20倍。此外,时代T21属于非侵入性检查手段,能完全避免羊水穿刺所带来的风险,整个过程方便简单,无痛楚,对胎儿和孕妇都不会带来任何伤害。

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